Por Laura López

La noticia de un embarazo buscado es un momento de mucha felicidad y ansiedad. Pero, tras la euforia inicial, empiezan los estudios y algunos preocupan, sobre todo a las madres y los padres primerizos.

En la semana doce de embarazo se pide, desde hace algunos años, la “Translusencia Nucal” que muchos no saben lo que es hasta que les toca hacerla.

Con este estudio se busca descartar que el feto tenga algún síndrome, siendo el más común de ellos el síndrome de down.

Para entender mejor qué es, de qué se trata y qué se busca al estudiar la TN, hablamos con Jaén Oliveri, Médica Genetista (MP 10040), que atiende en el Hospital Universitario, en HEMA y Pediahome.

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“La Translucencia Nucal es el aspecto sonográfico o ecográfico del fluido que se ubica debajo de la piel de la nuca fetal durante el primer trimestre del embarazo. Es decir, todos los fetos tienen una pequeña acumulación de líquido en la región de la nuca y esta puede ser medida ecográficamente”, comenzó explicando la especialista en diálogo con ADN País.

“Cuando la TN está aumentada, este marcador aumenta la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. En ese sentido es una prueba de tamizaje o screening, indica una probabilidad aumentada de que el feto tenga algunas condiciones genéticas y no genéticas, pero requiere de una prueba diagnóstica posterior”, detalló.

Todas las personas gestantes tienen indicadas y pueden realizarse la TN, para conocer riesgos y hacer poder realizar pruebas diagnósticas y recibir asesoramiento genético.

“Debe realizarse entre la semana 11 y la semana 14, idealmente en la semana 12. Por fuera de esas fechas no tiene validez en tanto prueba de tamizaje”, señaló Oliveri en diálogo con ADN País.

Pero, ¿de cuánto es una TN aumentada?

“Depende de la semana en la que se toma la medición. Como valor absoluto, se considera que toda TN igual o mayor a 3.5mm está por fuera de lo normal”, indicó.

“La prueba se desarrolló para la detección de síndrome de Down, sin embargo, posteriormente aprendimos que también puede estar aumentada en otros síndromes genéticos como Sindrome de Edwards, Patau o Turner (3 síndromes genéticos que afectan cromosomas) o RASopatías (síndromes genéticos que afectan un grupo específico de genes), cardiopatías congénitas o incluso defectos en el drenaje linfático fetal”, agregó Oliveri.

Qué hacer si la TN está aumentada

Oliveri explicó que “idealmente la gestante recibe un asesoramiento por una médica genetista pre-prueba y uno post-prueba para entender conceptos vinculados a los alcances y limitaciones del estudio, la eventualidad de falsos positivos y negativos y todo lo que se puede hacer en cada caso”.

Cabe recordar que se trata de una prueba de tamizaje o screening y que, por lo tanto, debe existir una instancia de confirmación diagnóstica (como cariotipo, fish o qfPCR en vellosidades coriales o líquido amniótico, entre otras).

¿Puede ser que de un embarazo con TN nazca un bebé que no tenga ningún problema?

“Ciertamente. Recordemos que los puntos de corte de ‘normal y patológico’ son cortes ideados por la medicina y que el valor de la TN tiene una dispersión muy grande. Pero por supuesto que depende del tamaño de la TN. Por ejemplo una TN mayor a 6.5mm tiene una probabilidad de muerte fetal del 20% y una probabilidad de que éste presente un síndrome genético y/o malformaciones congénitas mayor al 60%”, afirmó.

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Y agregó: “El riesgo de todo esto con una TN de 4 mm es mucho menor y sin embargo amerita estudios. Recordemos siempre que hablamos de ‘probabilidades o riesgo’, no de diagnóstico. Se cree que algunos fetos con TN elevadas tienen un desarrollo del sistema linfático con particularidades que hacen que se acumule más líquido en la nuca pero no tienen ni tendrán una enfermedad. No conocemos todos los motivos por los cuales algunos fetos sanos presentan TN aumentada”.

Preguntas frecuentes y miedos

Algunas personas pueden experimentar ansiedad al momento de realizar la prueba, ya que se trata de un estudio que dice mucho sobre la salud fetal.

“En mi experiencia el miedo se minimiza si existe un adecuado asesoramiento genético previo. Creo que las situaciones de mayor angustia se dan cuando la prueba se le ofrece a la mujer sin información relevante previa. Cuando la TN sale bien, no se nota la falta de asesoramiento, pero cuando ‘da mal’ y no se realizó este asesoramiento previo, la mujer recibe mucha información (limitaciones de la prueba, falsos positivos y pasos a seguir con pruebas diagnósticas) que pueden resultar abrumadores en un momento de mucha vulnerabilidad. Nada de esto sucede si la persona conoce esta información de antemano y es acompañada en su propia toma de decisiones”, detalló.

Temas pendientes

Según analizó Oliveri, existe una gran asimetría en el acceso a estos estudios si comparamos el sector privado con el público: “Eso me parece una deuda enorme del sector público”

Además, destacó que “en Mendoza todavía nos falta articulación transdisciplinaria. Somos pocas genetistas y la mayoría de los centros donde se realiza esta ecografía no cuenta con una genetista dentro de su equipo. Esto hace que el asesoramiento pre y post no esté garantizado de manera holística y, como expliqué, es la principal fuente de angustia asociado a un resultado adverso de la prueba o de confusión respecto del significado de una prueba normal o patológica”.

“Si la prueba sale bien y el bebé nace sano, nadie se va a fijar si faltó asesoramiento. Pero cuando hay discordancias es cuando surgen un montón de problemas. Falta capacitación e idoneidad para transmitir algunos conceptos”.

“Creo que en los próximos años estos dos temas tienen que mejorar y para eso estamos trabajando”, cerró.